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宣教知识


专业技术

一:优生遗传咨询门诊

1.优生咨询:产前检查;婚前咨询与检查,孕前优生咨询与检查,孕期用药咨询,妊娠合并慢性病咨询,妊娠合并感染性疾病咨询,不良生育史(包括反复流产、死胎、死产及缺陷胎儿生育史等)咨询与检查。

2.遗传病咨询:遗传病诊断,遗传病生育指导,遗传病再发风险评估及产前诊断,遗传病患儿养育辅导。

3.胎儿医学:胎儿宫内遗传病、感染性疾病、发育及代谢异常性疾病的诊断及其处理与预后评估。

4.生殖免疫专科门诊:免疫性不孕、复发性流产、死胎、抗心磷脂综合症的诊断与治疗。

二:介入性产前诊断:

1.B超下羊水穿刺术(适合孕17-26周):周二下午

2.B超下胎儿脐静脉血穿刺术(适合24周后):周二下午

3.B超下绒毛穿刺术(适合孕11-13+周):周二下午

 

三:实验室开展的项目:

 1、羊水细胞原位细胞培养检测胎儿染色体核型、排除胎儿染色体数目及结构的异常,2、脐血染色体、地中海贫血、致畸病毒的检查;3、血红蛋白分析初步筛查地中海贫血及其类型;4、羊水及脐血标本采用PCR技术检测地贫基因;5、11~21周的唐氏综合征筛查,及神经管缺陷病的筛查;6、免疫性不孕不育六项检测、幽门螺旋杆菌抗体检测、呼吸道疾病抗体四项、封闭抗体检测7.固相免疫吸附对早产预测的检测;8、采用基因测序技术对羊水、脐血、流产绒毛染色体数目、染色体拷贝数变异进行检测;9、采用PCR技术对胎儿进行耳聋基因、B族链球菌检测10、叶酸代谢检测。11、孕妇外周血胎儿游离DNA检测(无创产前基因检测);12、亲子鉴定(三联体检测、二连联体检测、同胞关系检测)。

 

宣传知识:

一:什么是产前诊断?

什么是羊水穿刺?

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”,在遗传的基础上,胎儿出生之前采用影像学生物学细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生和提高人口质量的重要保障之一。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,它存在一定的风险,但相对比较安全的一种介入性手术。

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二:什么是无创产前基因检测?

   无创产前基因检测通过抽孕妇外周血直接捕获胎儿游离DNA检测胎儿遗传学疾病。检测时间:孕12-24周。

 

:什么时候进行绒毛羊水脐带穿刺术?

   1、  B超下经腹绒毛活检术(适合时间:孕11-13周);

   2、  B超下羊水穿刺术(适合时间:孕17-26周);

   3、  B超下胎儿脐静脉血穿刺术 (适合时间:孕24周后);

至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况而定

 

四:哪些人应该做产前诊断?

※孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于39岁)

※孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇

※夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇

※凡有生育过先天畸形儿者

※凡生育智力低下儿病史者

※孕早期服用致畸药物及接触X线

※不良生育史(包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史)

※超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、IUGR胎儿发育异常等)

※疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等)

※生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者

   DOWN’S综合征及其筛查

DOWN’S综合征又称21-三体综合征、唐氏综合征或先天愚型,其发生率约为1/600~1/800,主要表现先天性智力低下、发育障碍、特殊面容等,50%患儿合并先天性心脏病,多数在出生早期死亡。目前医学上尚无治疗此病的方法,因此出生前诊断尤其重要,对确诊此病的胎儿建议终止妊娠。孕期检查的方法有:①孕早、中期(11~14周,16~21周)抽母体外周血进行血清筛查,方法简单、快速;②孕11~14周B超检查胎儿发育情况;③对高危孕妇进行羊水、脐血或绒毛活检穿刺,排除胎儿染色体异常。


   
地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体隐形遗传性病,沿海地区、广东、广西、海南为高发区,在广东有的地区发生率约为10%,浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生。主要分α地贫及β地贫两种,若夫妇双方均为同一类型轻型地贫,他们的子女有25%是重型地贫,有25%为正常人,50%为轻型地贫。重型α地贫临床表现为胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过多、心脏扩大、畸形、死胎或死产;重型β地贫者,则即使胎儿能够娩出,出生以后将逐渐出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断,鉴别胎儿基因型,防止重型地贫儿的出生。孕期检查方法是:①夫妇双方产检抽血检查,筛查地中海贫血;②若双方均为地贫,则需行遗传咨询,根据孕周选择不同的产前诊断的方法,如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型,作出是否保留胎儿的正确取舍。


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